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8月25日，广西壮族自治区残疾人联合会、自治区卫生健康委员会在南宁市人民公园共同主办第七次全国残疾预防日广西主题宣传活动，组织相关医院开展以预防先天残疾为目的免费基因筛查检测、慰问、义诊及科普预防先天残疾知识等活动。

“结婚两年，打算要一个孩子，怎么预防出生缺陷？”自治区妇幼保健院医务人员介绍，预防重于治疗，夫妻俩打算生孩子前，一定要注意进行孕前体检。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重致死致残性神经肌肉病，由SMN1基因突变所致，号称2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”，也是青少年和成人重要的致残疾病之一。

疾病早期症状不明显，但随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累，导致患者死亡。夫妻双方一旦同为SMA携带者，则每一胎生SMA患儿的概率高达25%。建议普通育龄夫妇到医院遗传代谢中心进行“SMA携带者筛查”。

近年来，广西通过免费孕前优生健康检查、免费婚前医学检查、免费增补叶酸等惠民项目，有效降低了出生缺陷发生率。2022年，广西婚检率99.39％，连续多年居全国首位。

广大群众还可以通过自治区出生缺陷预防控制研究所，自治区、市级地贫产前诊断分中心和全区30家产前诊断机构，获取出生缺陷防控“16免4补”惠民政策信息，进行免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查等筛查、诊断服务。

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