每一个罕见病患者的家庭，都有着许多的无力与艰辛。在他们怀着希望求医问诊、对抗疾病的过程中，“罕见病并不罕见”正在为更多人所认识，从而推动改变的发生。

2019年，广西10家医院加入全国罕见病诊疗协作网；2021年，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立；2021年全年，全区上报罕见病患者1457人次；截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种纳入医保目录。

▲全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液已纳入医保目录。自治区妇幼保健院供图

罕见导致难确诊、高误诊

世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。由于我国人口基数大，据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者。

目前，国际确认的罕见病有近7000种，80%由基因缺陷引起，约50%在出生或儿童期即可发病，30%会在5岁之前去世，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物……这些数字背后，是患者和他们的家庭面临的更为具象的困境。

广西医科大学第一附属医院神经内科主任医师吴原告诉南国早报客户端记者，确诊难是罕见病患者面临的主要困境。以神经系统罕见病为例，有统计数据显示，这些患者的确诊，平均要经过4~5家医院检查、花费3至4年时间，而且误诊率高达60%以上。

罕见病患者最终会集中到医疗水平较高的少数大医院。因此，对于这里的医生来说，罕见病真的不罕见。吴原介绍，比如“渐冻人症”、重症肌无力等罕见病，在平时的接诊中不但不罕见，甚至可以说是常见。下一页

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